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Análisis de los factores ligados al diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en la infancia

2017

Resumen: Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno neuropsiquiátrico de origen multifactorial. El objetivo de este estudio es determinar el porcentaje de pacientes que presentan TDAH del global de los enviados a la consulta por este motivo, y explorar los factores epidemiológicos y clínicos asociados al diagnóstico. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo analítico de una muestra de pacientes derivados a la consulta de neuropediatría por sospecha de TDAH, a la que se le aplican los criterios diagnósticos del DSM-IV. Se realiza un análisis de regresión logística para explorar los factores asociados al diagnóstico. Resultados: De los 280 pac…

Patología vascular: ¿causa o efecto en la enfermedad de Alzheimer?

2018

Resumen: Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal enfermedad neurodegenerativa cortical. Su incidencia aumenta con la edad, lo que provoca importantes problemas médicos, sociales y económicos, especialmente en países con población envejecida. Objetivo: El objetivo de esta revisión es poner de manifiesto las evidencias que existen sobre el modo en que la disfunción vascular puede contribuir al deterioro cognitivo en la EA, así como las posibilidades terapéuticas que de ello podrían derivarse. Desarrollo: La hipótesis vascular ha surgido como alternativa a la hipótesis de la cascada amiloide como explicación de la fisiopatología de la EA. Esta hipótesis sitúa en los vasos…

La alteración de la mielina en la enfermedad de Alexander

2018

Resumen: Introducción: La enfermedad de Alexander (AxD) es una leucodistrofia. Su base patológica, junto a la pérdida de mielina, es la aparición de los cuerpos de Rosenthal, que son inclusiones citoplasmáticas en células astrocitarias. Mutaciones en el gen que codifica la GFAP se han identificado como una base genética para AxD. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el cual estas variantes producen la enfermedad. Desarrollo: La hipótesis más extendida es que AxD se desarrolla por un mecanismo por ganancia de función debido al incremento de GFAP. Sin embargo, este mecanismo no explica la pérdida mielínica, dado que los modelos experimentales que expresan GFAP normal o mutada no generan…

PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation

2019

OBJECTIVE: To identify disease-causing variants in autosomal recessive axonal polyneuropathy with optic atrophy and provide targeted replacement therapy. METHODS: We performed genome-wide sequencing, homozygosity mapping, and segregation analysis for novel disease-causing gene discovery. We used circular dichroism to show secondary structure changes and isothermal titration calorimetry to investigate the impact of variants on adenosine triphosphate (ATP) binding. Pathogenicity was further supported by enzymatic assays and mass spectroscopy on recombinant protein, patient-derived fibroblasts, plasma, and erythrocytes. Response to supplementation was measured with clinical validated rating sc…

Impact of COVID-19 on the self-reported physical activity of people with complete thoracic spinal cord injury full-time manual wheelchair users

2021

Coronavirus SARS-CoV-2; COVID-19; 2019-nCoV; Activitat física; Lesió medul·lar Coronavirus SARS-CoV-2; COVID-19; 2019-nCoV; Actividad física; Lesión de la médula espinal Coronavirus SARS-CoV-2; COVID-19; 2019-nCoV; Physical activity; Spinal cord injury Context The emergence of COVID-19 caused a new public health crisis, leading to major changes in daily life routines, often including physical activity (PA) levels. The main goal of this study was to analyze the differences in self-reported physical activity of people with complete spinal cord injuries between the time prior to the COVID-19 lockdown and the lockdown period itself. Methods A sample of 20 participants with complete thoracic spi…

Una revisión de las bases neurobiológicas de la dislexia en población adulta

2017

Resumen: Introducción: La dislexia en la edad adulta afecta a alrededor del 4% de la población. Sin embargo, la investigación acerca de los sustratos neurobiológicos de la dislexia en población adulta es relativamente escasa en comparación con la realizada en niños. Objetivo: El presente estudio ofrece una revisión de las bases neurobiológicas de la dislexia en población adulta. Desarrollo: A partir de una búsqueda bibliográfica en la base de datos del Psychological Abstracts: PsycINFO, se identificaron 11 trabajos sobre las bases genéticas, 9 estudios que emplearon técnicas de neuroimagen estructural, 13 artículos que emplearon técnicas neurofuncionales, y 24, neurofisiológicas. Los result…

Neurosurgical Practice at the Time of COVID-19

2020

COVID-19 and molecular mimicry: The Columbus’ egg?

2020

Highlights • Recently, this Journal published a report about Guillain-Barré syndrome associated with COVID-19 infection. • Guillain-Barré syndrome can be due to molecular mimicry phenomena. • Molecular mimicry had already been described in another SARS. • It could explain the autoimmune signs and symptoms that some patients affected by SARS-CoV-2 can experience.

Virtual reality system for planning minimally invasive neurosurgery

2008

Object The authors report on their experience with a 3D virtual reality system for planning minimally invasive neurosurgical procedures. Methods Between October 2002 and April 2006, the authors used the Dextroscope (Volume Interactions, Ltd.) to plan neurosurgical procedures in 106 patients, including 100 with intracranial and 6 with spinal lesions. The planning was performed 1 to 3 days preoperatively, and in 12 cases, 3D prints of the planning procedure were taken into the operating room. A questionnaire was completed by the neurosurgeon after the planning procedure. Results After a short period of acclimatization, the system proved easy to operate and is currently used routinely for pre…

A double-blind, randomized, multicenter, Italian study of frovatriptan versus almotriptan for the acute treatment of migraine

2011

The objective of this study was to evaluate patients’ satisfaction with acute treatment of migraine with frovatriptan or almotriptan by preference questionnaire. One hundred and thirty three subjects with a history of migraine with or without aura (IHS 2004 criteria), with at least one migraine attack in the preceding 6 months, were enrolled and randomized to frovatriptan 2.5 mg or almotriptan 12.5 mg, treating 1–3 attacks. The study had a multicenter, randomized, double blind, cross-over design, with treatment periods lasting <3 months. At study end patients assigned preference to one of the treatments using a questionnaire with a score from 0 to 5 (primary endpoint). Secondary endpoints w…